Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı (2023-2028)

Nadir hastalıklar, sıklığı 1:2000’den daha az olan hastalıkları ifade etmektedir. Sınıflandırma yöntemine göre farklılık göstermekle birlikte literatürde yaklaşık 8000 farklı nadir hastalık tanımlanmıştır. Bilimsel literatüre göre toplumun %5-8’inin nadir hastalıklara sahip olduğu ve dünya genelinde 473 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6,4 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği öngörülmekte ve akraba evliliklerinin daha yoğun olduğu bölgelerimizde hastalık sıklıklarının daha yüksek olduğu düşünülmektedir.

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde %80’inin genetik kökenli olması sebebiyle dünyadaki eylem planları genellikle genetik kökenli nadir hastalıklara odaklanmıştır. Ülkemizde 2020 yılında 1000’de 10,6 olarak bildirilen perinatal ölüm oranının bir bölümünü, genetik hastalıkların ve konjenital malformasyonların oluşturduğu tahmin edilmektedir. 2005 yılı Avrupa Nadir Hastalıklar Konferansı raporunda 323 nadir hastalığın yaşam beklentisi incelenmiş, hastalıkların %25,7’sinin 5 yaşından önce potansiyel olarak ölümcül olduğu, %36,8’inin normalden daha kısa bir yaşam beklentisine sahip olduğu ve %37,5’inde ise normal yaşam süresinin beklendiği bildirilmiştir.

Dünyada bu hastalıkların tanılarının zor olması, yetişmiş uzman hekim ile tanı ve tedavi merkezlerinin sayılarının yetersizliği, bu hastalıklar için tedavi seçeneklerinin ve tedaviye erişimin kısıtlılığı gibi nedenlerle yüksek mortalite ve morbidite gözlenmektedir. Bu durum Dünya Sağlık Örgütü ve Avrupa Birliği ile pek çok uluslararası kuruluşu ve ulusal sağlık otoritelerini kapsamlı stratejiler belirlemeye zorlamıştır. Bunun sonucunda başta Avrupa ülkeleri ve Amerika Birleşik Devletleri olmak üzere pek çok ülkede uzman sağlık personelinin yetiştirilmesine yönelik çabalar artmış; tanı, tedavi ve araştırma merkezleri kurulmaya başlanmıştır. Benzer şekilde epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanları oluşturulmuş, özellikle yeni tedavilerin geliştirilebilmesine yönelik araştırmalar için ayrı finansman sağlanmaya başlanmış, riskli grupların taranması ve genişletilmiş yenidoğan taramaları yaygınlaştırılmış ve yetim ilaç üretimi teşvik edilmeye çalışılmıştır. Avrupa Birliği ülkeleri başta olmak üzere gelişmiş ekonomilere sahip ülkelerde tüm bu amaçlara yönelik yasal düzenlemeler hızla hayata geçirilmektedir.

Dünyadaki gelişmelere paralel olarak ülkemizde de nadir hastalıklara yönelik; birinci basamak sağlık hizmetleri, tanı, tedavi, rehabilitasyon ve araştırma başta olmak üzere pek çok alanda Sağlık Bakanlığı tarafından çalışmalar başlatılmıştır. Gelinen noktada mevcut hizmetlerin geliştirilmesi, daha iyi organizasyonu ve yeni hizmetlerin planlanması amacıyla ülkemizin nadir hastalıklar ile ilgili ulusal sağlık strateji belgesinin ve eylem planının hazırlanması gerekliliği doğmuştur. Nadir hastalıklar sağlık strateji belgesinin ve eylem planının oluşturulması ile bu hastalıkların toplumdaki sıklıklarının belirlenmesi, nadir hastalığa sahip kişilerin sağlık hizmetlerine erişiminin kolaylaştırılması, yaşam kalitelerinin iyileştirilmesi, nadir hastalıkların erken teşhis ve tedavi olanaklarının geliştirilmesi, hastalık görülme sıklığının azaltılmasına yönelik müdahalelerin ortaya konması, nadir hastalıklar ile ilgili bilimsel araştırmaların desteklenmesi ve araştırmaların çıktılarının nadir hastalıklar ile mücadelede birer araca dönüştürülmesi amaçlanmıştır. Dünyadaki nadir hastalıklar eylem planlarında olduğu gibi ülkemizde de sağlık hizmetlerinin dinamik olması nedeniyle eylem planlarının belirli aralıklarla güncellenmesi esastır.

EYLEM PLANI